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Les principaux diagnostics

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

Les principaux examens lors de diagnostic d’une sarcoïdose

Pneumologique

  • Radiographie thoracique

La radiographie pulmonaire est en général le premier test d’imagerie effectué dans les cas de souffle court, de mauvaise toux ou de toux persistante, de douleur à la poitrine, de traumatisme au thorax ou de fièvre.

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  • Scanner thoracique

Le scanner thoracique est un des examens le plus simple et déterminant pour permettre aux médecins qui sont en charge de votre problème de santé d’identifier la cause de vos problèmes respiratoires et de comprendre les anomalies présentes sur votre radiographie pulmonaire.

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  • Bronchoscopie

Examen très souvent employé en pneumologie permettant de voir l’intérieur des bronches. La visualisation directe de l’intérieur des bronches est obtenue à l’aide d’un tube : le fibroscope bronchique. La bronchoscopie permet également, d’autres manipulations (prélèvement : biopsie, brossage, aspiration) et certains gestes thérapeutiques.

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  • Analyses de sang et d’urine

NFS, GGT PGT OHT… UCB

Cardiaque

  • Echographie cardiaque

Grâce à une sonde qui envoie des ultrasons, l’échographie cardiaque trans thoracique permet l’étude de la contractilité du cœur, de la perméabilité des valves cardiaques…

Cet examen étant uniquement externe et non invasif, il n’y a pas de précautions particulières à prendre avant l’examen. Elle doit toujours être effectuée par un cardiologue qualifié. Le patient est couché sur le dos, ou le côté gauche. La paroi thoracique est enduite d’un gel conducteur hydrosoluble.  La sonde est placée en regard du cœur à plusieurs endroits différents.

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  • Electrocardiogramme

L’électrocardiogramme enregistre l’activité électrique du coeur. La stimulation électrique d’une cellule musculaire détermine l’apparition d’une activité électrique et mécanique. Sous l’effet de la stimulation, la surface cellulaire se dépolarise rapidement, ce qui donne lieu à un courant électrique, qui entraîne la contraction. Puis survient la phase de repolarisation, plus lente, ramenant la membrane cellulaire dans son état électrique initial

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Ophtalmologique

  • Fond d’oeil

On peut voir au fond d’oeil trois éléments principaux : la rétine, ses vaisseaux sanguins et le début du nerf optique qui se poursuit ensuite derrière l’oeil. Pour examiner le fond d’oeil, il faut l’éclairer. Mais en présence de lumière, la pupille se resserre par réflexe. Pour la dilater, on met des gouttes dans les yeux une ou plusieurs fois avant l’examen.

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  • Angiographie

L’ophtalmologiste a besoin de l’angiographie rétinienne pour compléter l’examen du fond d’oeil. Elle renseigne sur l’étendue et l’évolution du PXE et sur la présence ou l’absence de néovaisseaux.

Au début de l’examen un produit colorant est injecté dans une veine du bras. Ce produit peut être de la fluorescéine ou du vert d’indocyanine pour deux types d’angiographies, qui donnent des renseignements différents.L’examen dure de 5 à 10 minutes dans la plupart des cas, mais est parfois plus long.

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Neurologique

  • Electromyographie (neurologie)

Les examens électromyographiques (EMG) sont pratiqués dans la plupart des neuropathies. Ce sont des techniques qui se sont développées vers les années 60. On mesure les vitesses de conduction des nerfs sensitifs avec des électrodes posées sur la peau alors qu’on utilise une aiguille-électrode pour enregistrer l’activité du muscle (mesure de la conduction des nerfs moteurs). Cet examen permet d’établir le diagnostic et, de ce fait, on oublie vite son côté à peine plus désagréable qu’une prise de sang.

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La rate

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

La rate

La rate est un grand organe situé sur le côté gauche du corps sous les côtes. Celui-ci produit et filtre les globules rouges et certains types de globules blancs.

Avec les ganglions lymphatiques, la rate fait partie du système lymphatique qui régulant les cellules sanguines joue un rôle important dans l’immunité.

La Sarcoïdose de la rate n’entraîne pas souvent de symptômes sévères.

Les symptômes courants sont les suivants :

douleurs au côté gauche sous les côtes

sensations de pression dans la même région

sentiment de fatigue

Les symptômes sévères liés à la Sarcoïdose peuvent entraîner :

L’hypertrophie de la rate (aussi appelé Splénomégalie) qui apparaît lorsque l’inflammation et la formation de granulomes provoquent l’augmentation de la rate.

L’anémie qui signifie que le sang ne contient plus assez de globules rouges véhiculant suffisamment d’oxygène dans les tissus du corps humain. Ceci peut entraîner de la fatigue.

La leucopénie qui se manifeste lorsqu’il n’y a pas assez de globules blancs circulant dans le corps. Ceci peut fragiliser l’individu à toutes sortes d’infections.

La thrombocytopénie (diminution du taux des plaquettes sanguines) qui signale que le corps n’a pas assez de plaquettes sanguines nécessaires à la coagulation du sang.

Le foie

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

Le foie

Entre 50 à 80 % des personnes souffrant de la sarcoïdose développent des granulomes au foie. La maladie cause rarement de sérieux problèmes, la plupart des personnes ne réalisant même pas que leur foie est touché par la maladie.

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Certains symptômes courants sont toutefois à noter :

fièvre

sentiment de fatigue, baisse de tonus

démangeaison de la peau

jaunisse qui donne aux yeux et à la peau une couleur jaunâtre

douleur au coté droit sous les côtes

Les symptômes sévères du foie provoqué par la Sarcoïdose peuvent inclure :

L’hypertrophie du foie ( aussi appelé Hépatomégalie)  est un symptôme provoqué lors d’une inflammation et par  les granulomes.

Un niveau anormal des enzymes du foie qui est un problème assez commun mais qui ne représente souvent pas de symptômes sérieux

L’hypertension de la hile du foie qui est une complication rare définie comme une augmentation de la pression sanguine dans le vaisseau sanguin principal véhiculant le sang au foie. Lorsque la pression sanguine sur cette veine empêche la circulation normale du sang, celui-ci retourne au cœur à travers d’autres vaisseaux sanguins inférieurs. Ceux-ci deviennent alors gonflés et se fragilisent progressivement dû à cette augmentation du flux sanguin.

La Cirrhose qui est un symptôme rare provoqué lorsque l’inflammation et les granulomes provoquent des cicatrices au foie.

Les ganglions lymphatique

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

Les ganglions lymphatiques

La sarcoïdose affecte les ganglions lymphatiques pour plus de 90 % des personnes souffrant de la maladie. Les ganglions lymphatiques, qui peuvent se situer à n’importe quelle partie du corps, fabriquent et collectent des globules blancs. Lorsque l’inflammation de la sarcoïdose touche ces glandes, celles-ci s’agrandissent et s’étendent. Les ganglions lymphatiques,lorsqu’ils sont gonflés, peuvent être inconfortables. Causant rarement de problèmes médicaux, ils peuvent néanmoins représenter un risque mortel lorsqu’ils bouchent ou appuient sur des organes ou des vaisseaux sanguins.

Il est toutefois à remarquer que pour une raison encore inconnue, le Cancer du système Lymphatique (Lymphome) est 5 fois plus fréquent en présence de sarcoïdose que dans la population générale. Cependant, les formes très sévères ne réprésentent que 5 % de la totalité des cas de sarcoïdose. La grande majorité des malades a donc une espérance de vie normale.

Plus fréquemment, ce sont les ganglions lymphatiques au niveau de la poitrine les plus touchés mais cela peut être difficile à découvrir sans radiographie.

Vous pourrez remarquer l’inflammation des ganglions lymphatiques à d’autres endroits du corps :

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  • au cou
  • sous le menton
  • dans l’ainesous les aisselles

À la différence lors d’une grippe ou d’un rhume, les ganglions lymphatiques dans ces régions ne sont pas souvent sensibilisés.

Le coeur

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

Le cœur

Les chercheurs estiment que la Sarcoïdose du cœur ou Sarcoïdose cardiaque touche plus de 25 % des personnes souffrant de la maladie. Du fait des éventuels symptômes cardiaques sévères, il est recommandé à toute personne atteinte de la maladie d’être suivie régulièrement par un cardiologue. Tandis que certains des malades connaissant des évènements cardiaques peuvent remarquer les symptômes ci-dessous, beaucoup d’autres ne les connaissent pas, même à un stade avancé de la maladie.

Les symptômes courants liés à la sarcoïdose cardiaque sont les suivants :

  • Battements irréguliers du cœur qui peuvent se traduire par des palpitations et/ou des battements de coeurs précipités.
  • Respiration courte, toux, oppression de la poitrine, et/ou respiration bruyante bien que ces symptômes soient aussi un signe de problème

pulmonaire.

  • Gonflement des jambes qui habituellement apparaît seulement à un stade avancé d’une sarcoïdose cardiaque.
  • Vertige ou évanouissement.

Les symptômes sévères de la sarcoïdose cardiaque peuvent être les suivants :

Les Arythmies cardiaques qui sont des battements ou rythmes irréguliers du cœur.

Les Blocs cardiaques qui stoppent les impulsions électriques régulant la vitesse du cœur.

L’insuffisance cardiaque qui indique que le cœur, incapable de pomper assez de sang dans le corps, cause un encombrement du sang et du fluide dans les poumons et dans d’autres organes.

La Péricardite qui, bien que rare, peut entraîner une inflammation de l’enveloppe cardiaque de même que des douleurs poitrinaires.

Les troubles valvulaires qui, bien que rares eux-aussi, peuvent empêcher le sang de remonter correctement au cœur.

La crise cardiaque qui reste rare mais peut se rencontrer lorsqu’une interruption cardiaque entrave le sang et l’oxygène d’atteindre le cœur.

L’ossature, les articulations, les muscles

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

L’ossature, les articulations et les muscles

La sarcoïdose affecte l’ossature et les articulations dans un peu plus d’un tiers des personnes touchées par la maladie. Les granulomes peuvent aussi se former dans la moelle osseuse, un problème qui ne concerne qu’un peu plus de 10 % des personnes. Les symptômes musculaires sont un peu moins communs que les symptômes osseux.

Les symptômes courants que l’on rencontre sont les suivants :

  • début précoce d’arthrite, qui est une douleur articulaire, une rigidité/raideurs/ankyloses des articulations et/ou gonflement des articulations qui habituellement apparaissent dans les premiers 6 mois de la maladie. Ces symptômes commencent soudainement dans l’un des deux chevilles ou pieds (voire les deux) et parfois sont touchés l’articulation des genoux, des orteils, des doigts, des poignets et/ou des coudes. Ces symptômes sont souvent accompagnés d’un érythème noueux (décrit au chapitre ‘Peau’) et ceux-ci disparaissent habituellement d’eux-même selon un délai variable.
  • début tardif d’arthrite, qui habituellement apparaît dans les 6 mois ou après que la sarcoïdose se soit développée, est moins douloureuse. Ce type d’arthrite qui ne touche que quelques articulations par rapport à la précédente arthrite (habituellement les genoux et/ou les coudes ou parfois les doigts ou les orteils), est souvent associée à la forme chronique des symptômes de la peau (décrits chapitre ‘Peau’) plutôt que d’un érythème noueux. Ce type d’arthrite ne disparaît pas sans traitement. Il peut entraîner des lésions permanentes aux articulations et devrait être traité même lorsque ce type d’arthrite n’est pas douloureux.
  • Kystes de l’os
  • Douleurs musculaires (aussi appelés myalgie)
  • Faiblesses musculaires

Les symptômes sévères de la maladie peuvent être les suivants :

Lésions permanentes des os et articulations venant soit de la formation de granulomes et kystes sur les os, soit d’une arthrite chronique. Ce type de lésion reste rare mais lorsqu’il apparaît, il touche souvent les mains.

Os fragilisés ou à faible densité (aussi appelé Ostéopénie), qui signalent que des microscopiques trous se développent dans les os, les rendant plus fragiles et susceptibles de se casser.

myopathie chronique, terme général désignant la faiblesse des muscles ou la maladie musculaire qui peut durer un long moment voire toute la vie. Ce type de symptôme n’est pas commun mais lorsqu’il apparaît, il touche majoritairement le sexe féminin.

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Les reins

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

Les reins et la voie urinaire

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La sarcoïdose attaque rarement les reins directement. Cependant, la sarcoïdose peut entraîner la surproduction de vitamine D dans le corps, ce qui contraint celui-ci d’absorber bien trop de calcium et de créer des calculs (cailloux) rénaux. Bien qu’ils ne soient pas communs dans la Sarcoïdose, les calculs rénaux peuvent être très douloureux lorsque ceux-ci se cassant s’échappent des reins et passent dans la vessie. C’est pourquoi il est nécessaire de demander au médecin traitant de contrôler régulièrement l’excès de calcium et le niveau des métabolites D (1,25 D et 25 D).


Les symptômes courants touchant les reins et la voie urinaire sont les suivants :

  • douleurs au dos et sur le côté (juste en dessous des côtes) qui peuvent être provoqués par de grands calculs rénaux.
  •  besoin urgent d’uriner qui est aussi suscité par les calculs rénaux.

Les symptômes sévères dus à la Sarcoïdose peuvent être les suivants :

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  • Trop de calcium dans le sang (aussi appelé hypercalcémie) qui concerne approximativement 10 % des personnes touchées par la Sarcoïdose.
  • Trop de calcium dans les urines (aussi appelé hypercalciurie) qui atteint plus d’un tiers des malades souffrant de la sarcoïdose
  • Calculs rénaux qui ne sont pas courant
  • Perte de la fonction rénale ou insuffisance rénale du fait d’une hausse trop importante de calcium dans le sang et les urines.

Les glandes salivaires

Adaptation de l’article de la Foundation For Sarcoidosis ResearchFondation Américaine dédiée aux malades de la sarcoïdose.

 

Les glandes salivaires

La sarcoïdose est responsable d’une hypertrophie des glandes salivaires pour un nombre de malades touchés par la Sarcoïdose.

Les symptômes sont rarement sérieux et sont toujours soignables.

 

Les symptômes les plus fréquents liés à l’inflammation sont :

 

  •    sécheresse de la langue.
  •    gonflement des joues.

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